O que é Fibrose Cística
Projeto – O que é Fibrose Cística
Resposta rápida:
Fibrose Cística é uma doença genética hereditária, rara, crônica e progressiva, com a qual a pessoa já nasce. Ela afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, exigindo acompanhamento médico contínuo e tratamento ao longo da vida.
O que é Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença hereditária causada por um defeito genético que provoca o mau funcionamento de determinadas glândulas do corpo, chamadas glândulas exócrinas.
Essas glândulas passam a produzir uma secreção mais espessa e pegajosa que o normal, o que pode causar obstruções e prejudicar o funcionamento de vários órgãos.
A Fibrose Cística pode afetar principalmente:
Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os brônquios — canais que levam o ar aos pulmões — dificultando a respiração e favorecendo infecções respiratórias frequentes, tosse crônica e pneumonias.
Sistema Digestivo
O muco pode obstruir os canais do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Isso causa má digestão, má absorção dos nutrientes e dificuldade para ganho de peso.
Sistema Reprodutor
Homens: podem apresentar infertilidade devido à azoospermia obstrutiva.
Mulheres: podem ter dificuldade para engravidar devido ao excesso de muco no colo do útero ou
Importante: a Fibrose Cística não é contagiosa, não é causada por algo feito durante a gravidez e, até o momento, não tem cura, embora o tratamento contínuo permita melhor qualidade de vida.
O que é importante saber
Conhecer a Fibrose Cística é fundamental, pois ela é uma das doenças hereditárias que mais impactam a saúde infantil, embora ainda seja pouco conhecida pela população.
Estima-se que cerca de 70 mil pessoas no mundo vivam com Fibrose Cística.
No Brasil, há aproximadamente 3.000 pacientes registrados, mas esse número pode ser maior devido a casos ainda não diagnosticados.
A doença pode afetar homens e mulheres de todas as etnias, sendo mais comum em pessoas brancas.
Crianças com Fibrose Cística precisam de atenção especial da família, pois seguem uma rotina de cuidados e tratamentos contínuos, fundamentais para garantir melhor qualidade de vida.
O termo “doença do beijo salgado” surgiu porque pessoas com Fibrose Cística eliminam mais sal no suor, o que pode ser percebido ao beijar a pele da criança.
O que é Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença hereditária causada por um defeito genético que provoca o mau funcionamento de determinadas glândulas do corpo, chamadas glândulas exócrinas.
Essas glândulas passam a produzir uma secreção mais espessa e pegajosa que o normal, o que pode causar obstruções e prejudicar o funcionamento de vários órgãos.
A Fibrose Cística pode afetar principalmente:
Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os brônquios — canais que levam o ar aos pulmões — dificultando a respiração e favorecendo infecções respiratórias frequentes, tosse crônica e pneumonias.
Sistema Digestivo
O muco pode obstruir os canais do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Isso causa má digestão, má absorção dos nutrientes e dificuldade para ganho de peso.
Sistema Reprodutor
Homens: podem apresentar infertilidade devido à azoospermia obstrutiva.
Mulheres: podem ter dificuldade para engravidar devido ao excesso de muco no colo do útero ou
Importante: a Fibrose Cística não é contagiosa, não é causada por algo feito durante a gravidez e, até o momento, não tem cura, embora o tratamento contínuo permita melhor qualidade de vida.
Como a Fibrose Cística é herdada
A Fibrose Cística é uma doença hereditária. Para que a criança nasça com a doença, é necessário herdar dois genes alterados, um do pai e outro da mãe.
Cerca de 1 em cada 20 pessoas é portadora do gene da Fibrose Cística, mesmo sem apresentar sintomas.
Pais portadores podem ser totalmente saudáveis.
Para cada gestação, as probabilidades são:
25% de a criança não ter o gene e não ter a doença
50% de a criança ser apenas portadora do gene
25% de a criança nascer com Fibrose Cística
Essas probabilidades se repetem a cada gravidez de forma independente.
Sintomas da Fibrose Cística
Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns são:
Tosse crônica, chiado no peito, respiração agitada e infecções respiratórias frequentes
Dificuldade para ganhar peso, mesmo com bom apetite
Diarreia crônica, fezes volumosas, gordurosas e com odor forte
Sabor muito salgado na pele
Pólipos nasais
Alargamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés
Diante desses sintomas, é fundamental procurar um médico, pois o diagnóstico precoce é essencial para melhor evolução da doença.
Diagnóstico da Fibrose Cística
O diagnóstico precoce evita danos permanentes aos pulmões e melhora a qualidade de vida.
Os principais exames são:
Teste do Suor
É o exame mais simples e confiável. Mede os níveis de cloro e sódio no suor, que costumam estar elevados em pacientes com Fibrose Cística.
Teste do Pezinho
Exame gratuito realizado em recém-nascidos, que permite identificar a doença precocemente.
Raio-X de Tórax
Avalia o estado dos pulmões.
Teste Genético
Analisa o DNA para identificar mutações no gene CFTR, podendo detectar desde mutações mais comuns até exames genéticos completos.
Tratamento e cuidados
Embora ainda não exista cura, o tratamento contínuo melhora significativamente a qualidade e a expectativa de vida.
Tratamento Respiratório
Fisioterapia respiratória diária
Uso de antibióticos para controle de infecções
Inalações para fluidificar o muco
Incentivo à prática de exercícios físicos
Tratamento Digestivo
Uso de enzimas pancreáticas em todas as refeições
Suplementação de vitaminas
Dieta rica em calorias, gorduras e proteínas
Reposição de sal, especialmente em dias quentes ou durante atividades físicas
Aspectos Psicológicos e Sociais
A Fibrose Cística pode impactar emocionalmente pacientes e familiares. Medo, ansiedade, sentimento de culpa e preocupações com o futuro são comuns.
O apoio da família, o acompanhamento médico e psicológico e a participação em associações de apoio são fundamentais para enfrentar a doença com mais segurança e qualidade de vida.
FAQ - Perguntas frequentes sobre Fibrose Cística
Não. Atualmente não existe cura, mas o tratamento contínuo permite controle da doença e melhora da qualidade de vida.
Não. A pessoa já nasce com a doença, mas em alguns casos o diagnóstico ocorre apenas na vida adulta devido a sintomas leves.
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, muitas crianças chegam à vida adulta, estudam, trabalham e constituem família.
